
Home > Terms > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.
Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.
- Частина мови: proper noun
- Синонім(и):
- Blossary:
- Галузь/тема: Psychiatry
- Category: Mental disorder
- Company:
- Виріб:
- Акронім-Скорочення:
Інші мови:
Що ви хочете сказати?
Terms in the News
Featured Terms
sitroengras
krui (vars of gedroogde stingels of grond) Beskrywing: Lang, dun, grys-groen blare. Suurlemoen smaak en geur, baie veselagtig. Gebruike: Vis, hoender, ...
Учасник
Featured blossaries
Browers Terms By Category
- Ballroom(285)
- Belly dance(108)
- Cheerleading(101)
- Choreography(79)
- Historical dance(53)
- African-American(50)
Dance(760) Terms
- Biochemistry(4818)
- Genetic engineering(2618)
- Biomedical(4)
- Green biotechnology(4)
- Blue biotechnology(1)
Biotechnology(7445) Terms
- Investment banking(1768)
- Personal banking(1136)
- General banking(390)
- Mergers & acquisitions(316)
- Mortgage(171)
- Initial public offering(137)
Banking(4013) Terms
- Capacitors(290)
- Resistors(152)
- Switches(102)
- LCD Panels(47)
- Power sources(7)
- Connectors(7)
Electronic components(619) Terms
- Cooking(3691)
- Fish, poultry, & meat(288)
- Spices(36)