Home > Terms > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.

Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.

0
  • Частина мови: proper noun
  • Синонім(и):
  • Blossary:
  • Галузь/тема: Psychiatry
  • Category: Mental disorder
  • Company:
  • Виріб:
  • Акронім-Скорочення:
Додати до мого глосарію

Що ви хочете сказати?

Ви маєте виконати вхід для участі в обговоренні.

Terms in the News

Featured Terms

Flow
  • 0

    Terms

  • 0

    Глосарії

  • 1

    Followers

Галузь/тема: Food (other) Category: Herbs & spices

sitroengras

krui (vars of gedroogde stingels of grond) Beskrywing: Lang, dun, grys-groen blare. Suurlemoen smaak en geur, baie veselagtig. Gebruike: Vis, hoender, ...

Учасник

Featured blossaries

Study English

Категорія: Arts   1 13 Terms

ObamaCare

Категорія: Health   2 14 Terms