Синдром дефектні статевих розвитку в фенотипічні жінок з каріотипу моносомія секс хромосомі (45, X або 45, XO), пов'язаний з втратою секс хромосома X або ю. пацієнти, як правило, короткий зросту, з недиференційованих (поспіль) статевих залоз, сексуальної infantilism (гіпогонадизм), лямки шиї, cubitus, valgus, підвищені гонадотропінів (ЛГ і фолікула, стимулюючи гормон) і зменшилася естрадіолу рівня в крові. Дослідження з синдромом Тернера і його варіанти мають значний внесок розуміння секс диференціації. Нунан синдром несе схожість з цим розладом; Однак, вона також зустрічається у чоловіків, має нормальний каріотипу і успадковується як Аутосомно-Домінантні.