Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Додати новий термін

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

microsatellite нестабільність (MSI)

Health care; Genetic disorders

Наявність додаткових microsatellite алелей (повторне сегментів) в пухлинних клітин, в результаті властиві чутливості цих районах до таких змін і мутації в ДНК невідповідність ремонт механізм, який би ...

мієлоїдної

Health care; Genetic disorders

Стосуються, походить від, або прояві певних функцій кісткового мозку. В деяких випадках також відноситься до певних видів-лімфоцитів білі кров'яні клітини виявлені в кістковому мозку, у тому числі ...

втрата гетерозиготності (Лох)

Health care; Genetic disorders

На конкретний локус гетерозиготних для згубні мутант аллель і нормального аллель, видалення або інші мутаційних події в межах нормальних аллель надає клітини або hemizygous (одну аллель згубні і одну ...

Додатнє значення інтелектуального (PPV)

Health care; Genetic disorders

Ймовірність того, що людина з позитивним тестом результат насправді має певний ген в питанні, Уражується або будуть розвиватися ...

білка усікання тестування (PTT)

Health care; Genetic disorders

Засоби визначення укорочені (усічена) білки, які є результатом мутацій, які конкретно викликати передчасне припинення трансляції ...

одноланцюжкова конформаційної поліморфізм (SSCP)

Health care; Genetic disorders

Процес, використовуючи Гелевий електрофорез визначити сегмент ДНК, що містить мутації; може використовуватися як перший крок у мутація сканування. ...

uniparental disomy (UPD)

Health care; Genetic disorders

Ситуація, в якій обидві члени пари хромосом або сегменти пари хромосом успадковано від одного з батьків і ні успадковується від інших батьків. Uniparental disomy може призвести до ненормальні ...